„Wir wissen heute, dass die Krankheit durch einen Enzymdefekt in der Leber entsteht“, sagt Pezziardi. Das Enzym, das die Aminosäure Phenylalanin („Phe“) – sie ist reichlich in eiweißhaltigen Nahrungsmitteln enthalten – in verträglichen Konzentrationen hält, funktioniert nicht richtig. Teils wird sie in Form des Stoffwechselprodukts Phenylketon ausgeschieden, doch konzentriert sie sich auch im Körper. Zu viel Phe stört den Eiweißaufbau im Gehirn und verursacht die Schäden.

Dagegen hilft eine radikal proteinarme Diät. Die Phenylalaninaufnahme muss streng kontrolliert werden. Die Kinder bekommen spezielle Nahrungsmittel; Fleisch, Nüsse, Milchprodukte und viele „ganz normale“ Lebensmittel sind tabu, selbst die Muttermilch muss exakt dosiert werden. Zudem müssen Nahrungsergänzungsmittel Vitamine, Mineralien und die fehlenden übrigen Aminosäuren ersetzen. Die geforderte Disziplin ist gewaltig, die regelmäßige Kontrolle der Blutwerte Pflicht, ebenso wie das Durchhalten: In der Frühzeit der PKU-Diättherapie beendete man sie vor der Pubertät, entdeckte dann, dass die Umbautätigkeit im Gehirn in der Jugend viel größer ist als zuvor angenommen, und verlängerte die Diät. Heute tritt die Fachwelt dafür ein, den Phe-Spiegel ein Leben lang zu regulieren.

Wie erfolgreich eine PKU-Diättherapie sein kann, selbst wenn diese erst im Jugendalter begonnen wird, lässt sich an Laura Galluppi veranschaulichen, deren PKU durch unglückliche Zufälle erst im Alter von zwölf Jahren entdeckt, aber seit diesem Zeitpunkt konsequent behandelt wurde. Die 21-jährige Italienerin gewann drei Medaillen im Reitturnier der Special Olympics 2007 in Schanghai!

Es gibt einen raffinierten Kniff, um Phenylalanin bei einer großen Zahl der Betroffenen besser in den Griff zu bekommen: Das geschädigte Leberenzym benötigt einen Mitarbeiter, den Kofaktor BH4 (Tetrahydrobiopterin). Bei vielen Kranken wird das Enzym sogar in seiner geschwächten Form wirksamer, wenn mehr BH4  bereitsteht. Und das können Pezziardi und seine Kollegen liefern, in einer arzneilich aufbereiteten Form. Es gelingt mit einem speziellen Präparat, das Merck in ganz Europa einführt. „Der Forschungsfortschritt bringt eine ernsthafte Erleichterung für viele Patienten“, sagt Pezziardi, „denn es hilft ihnen sehr, im Normbereich des Phe-Wertes zu bleiben.“ Von mehr als 300 Patienten in Europa, die die neue Behandlung nutzen, hat er persönliche Kenntnis, und ihre Zahl wächst. So hat sich Merck auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten einen Namen gemacht. Warum ist es für ein international führendes pharmazeutisches Unternehmen aber – neben dem Guten, was bewirkt wird – auch ökonomisch sinnvoll, sich mit einer Krankheit zu befassen, die etwa in Deutschland nur einmal pro 8500 Geburten auftritt und in der Türkei, dem Land mit der weltweit größten PKU-Häufigkeit, weniger als einmal pro 2500 Geburten?

Christian Henkes Aufgabe ist es, dies zu prüfen. Er ist einer der Experten für Preisgestaltung und Gesundheitsökonomie bei Merck in Darmstadt, die Märkte, Vorschriften, Risiken und Chancen analysieren. „Eine entscheidende Größe bei den ‚Orphan Drugs‘ sind die Sonderregelungen, die sie genießen“, sagt er. Dazu zählt in der EU insbesondere ein mehrjähriger Schutz der Markt-Exklusivität: Wer der erste ist, der ein Präparat für eine seltene Krankheit entwickelt, ist zunächst gegen direkten Wettbewerb gefeit, um seine Kosten kompensieren zu können. Diesen Vorteilen stehen aber auch besondere Risiken gegenüber: Patienten für die erforderlichen Arzneimittelstudien zum Beispiel sind logischerweise rar. Die Behörden helfen deshalb besonders auf dem Weg zur Zulassung. „Weil die Krankheit selten ist, wird der Preis für ein Arzneimittel am Ende oft höher ausfallen als für ein Großmengen-Präparat“, erläutert Henke, „aber dafür gibt es auch Akzeptanz. Denn oft hat es für die schwere und häufig über die Zeit auch teure Erkrankung ja zuvor noch keine Therapie gegeben. Zudem ist für Kostenträger wie Krankenkassen ersichtlich, dass die Gesamtausgaben begrenzt bleiben – eben weil es wenige Patienten gibt.“ Und noch etwas kommt hinzu: „Weil es häufig neue Forschungsfelder sind, sind Neugier und Motivation der Wissenschaftler sehr hoch“, sagt Dominique Pezziardi, „ich erlebe das bei mir selbst – und es hat positive Wirkungen.“ Gerade die Beschäftigung mit den Waisenkindern der Medizin könne in Zukunft ein wesentlicher Motor für große Ideen sein – so, wie durch Ivar Asbjørn Føllings Entdeckung der PKU ein tiefes Verständnis der genetisch bedingten Stoffwechselstörungen begann.