Weniger ist manchmal mehr

Die Aufgabe, die Dominique Pezziardi beschäftigt, macht zufrieden. „Es ist die motivierendste Herausforderung, der ich in meinem Berufsleben begegnen durfte“, sagt der Mitarbeiter von Merck Serono in Genf, „die Verantwortung für ein Waisenkind.“ So werden seltene Erkrankungen genannt; in Englisch „Orphan Diseases. Derer gibt es rund 7000. 80 Prozent sind genetisch bedingt, die Symptome oft schwerwiegend, exakt passende Therapien aber unzureichend vorhanden.

Höchstens fünf von 10 000 Menschen, sagt die europäische Regelung, dürfen betroffen sein, damit eine Krankheit als „selten“ gilt. Für Arzneimittel, die speziell für diese seltenen Krankheiten entwickelt werden, gilt, dass sie eine besondere Förderung erlangen können. Ist die Entwicklung erfolgreich und wird das Arzneimittel später für die Behandlung einer „Orphan Disease“ auch zugelassen, erbt es deren Waisen-Status: Als „Orphan Drug“ genießt es für eine gewisse Zeit Privilegien, die es innovativen Unternehmen erleichtern sollen, auch für kleine Zielgruppen spezifische Arzneimittelentwicklung zu betreiben.

Es ist nicht die Masse, die auf diesem Forschungsfeld den Erfolg ausmacht – wie etwa bei den als „Blockbustern“ bekannten Bestsellern der Apotheken. Häufig ist die Orphan-Symptomatik der Allgemeinheit kaum bekannt, das ärztliche Wissen bei wenigen Spezialisten konzentriert, oft sind die Betroffenen versprengt und allein in ihrem Leiden. Umso bedeutender ist das besondere Interesse, das den Waisenkindern der Medizin seit einigen Jahren gewidmet wird; von Fachleuten aus der pharmazeutischen Industrie wie Dominique Pezziardi ebenso wie von Betroffenen-Verbänden, engagierten Ärzten und von der Ehefrau des ehemaligen deutschen Bundespräsidenten: Eva Luise Köhler ist die Schirmherrin des „Achse e.V.“

„Achse“, das ist die „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen“. Mehr als 90 Selbsthilfeorganisationen der „Seltenen“ haben sich in ihr bereits zusammengeschlossen. Saskia de Vries ist die Leiterin ihrer Öffentlichkeitsarbeit. Sie macht anschaulich, weshalb die Waisen-Patienten zwar selten sind – aber dennoch viele: „Geht man realistisch von 7000 Erkrankungen aus, kommen wir zu einem erstaunlichen Ergebnis – über vier Prozent der Bevölkerung sind betroffen! Fast vier Millionen Menschen in Deutschland, 30 Millionen in Europa. Das wären zehn Passagiere in einem mittelgroßen Linienflugzeug.“ Ziel der Patienten-Initiativen ist nicht zuletzt eine bessere Aufklärung von Öffentlichkeit und Fachwelt. So hilft die Achse beispielsweise an der Berliner Charité mit einer eigens spezialisierten Ärztin, der „Lotsin“, bei der Suche nach seltenen Diagnosen, wenn Kollegen bei einem Patienten nicht weiterwissen. Und auch auf der politischen Ebene sind Patienten und ihre Angehörigen mittlerweile aktiv, etwa durch Eurordis, ihre Dachorganisation auf europäischer Ebene.

Ende April 2010 jährt sich zum zehnten Mal der Tag, an dem die EU sich Fördervorschriften für die Entwicklung von Orphan Drugs gegeben hat, wie sie in den USA schon seit 1983 bestehen. Seither ist es für die pharmazeutische Industrie einfacher geworden, auf diesem Feld zu arbeiten. Die Zahl der Orphan-Drug-Zulassungen in Europa ist gestiegen, mittlerweile sind es etwa 50 Arzneimittel. Auch Merck ist beteiligt. Hier kommt Dominique Pezziardi ins Spiel und es klärt sich auf, weshalb er so zufrieden ist.

Tief hat sich Pezziardi eingearbeitet in ein Krankheitsbild, bei dessen Erforschung Pionierarbeit auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen geleistet wurde: Ivar Asbjørn Følling, ein norwegischer Arzt, war dabei der Pionier der Pioniere: 1934 schon entdeckte er in detektivischer Arbeit, warum einige anfangs ganz gesunde Babys geistig-neurologische Schäden entwickelten. Die Kinder verloren zunehmend an Intelligenz, manche litten später unter epileptischen Anfällen und – teils heftigen – emotionalen Ausbrüchen. Følling fand den entscheidenden Hinweis im Urin der Kinder. Er stellte fest, dass dieser, anders als bei Gesunden, eine große Menge der Substanz Phenylpyruvat enthielt.

Phenylpyruvat gehört zu den sogenannten Ketonkörpern, welche sich ansonsten in solch großer Menge nur bei extremen Stoffwechsellagen, wie etwa nach einer längeren Nulldiät, finden. Das war der entscheidende erste Schritt für das Verständnis einer Krankheit, die unbehandelt ein schlimmes Schicksal bedeuten kann: „Wenn wir sie nicht beim Säugling bereits entdecken und behandeln, wird die Entwicklung des Gehirns gestört“, erläutert Pezziardi, „deshalb testet man seit vielen Jahren routinemäßig alle Neugeborenen“ – dank Pionier Nummer zwei, Robert Guthrie, einem amerikanischen Mikrobiologen. In den 1960er-Jahren erfand er den Test, den Millionen junge Eltern kennen: Ein Piks in den Babyfuß, ein paar Tröpfchen Blut auf ein Pappkärtchen für das Labor. Findet man dort einen Hinweis auf die genetisch bedingte Erkrankung, die in Norwegen Føllings Krankheit und im Rest der Welt Phenylketonurie (PKU) heißt, kann sofort behandelt werden, um das Gehirn zu schützen.